Лечение гемофилии

Лечение гемофилии в Израиле дает человеку больше шансов на поддержание достойного качества жизни. Здесь больной получает необходимое количество недостающего фактора свертывания, ему вводят другие кровоостанавливающие препараты.

Кроме поддерживающей терапии, в клиниках Израиля получают инновационное лечение гемофилии. Это – пересадка участка донорской печени. Орган станет вырабатывать собственные факторы свертывания крови, в результате кровотечения повторяться перестанут.

Заболевание представляет собой нарушение нормального свертывания (коагуляции) крови, в результате после травмы кровотечение долго не может остановиться. Кровотечения развиваются из любых сосудов: находящихся между мышцами, питающих внутренние органы или кожу, идущих к мозгу или почкам. Наиболее частыми являются кровоизлияния в суставы и носовые кровотечения.

Гемофилия бывает трех типов: A, B и C. Каждое обусловлено недостатком определенного фактора гемокоагуляции.

Первые 2 типа – наследственные, сцепленные с полом, заболеваниями. Они передаются с X‑хромосомой и имеют рецессивный характер: если на второй X-хромосоме (у женщин) есть нормальный ген, патология не разовьется. Y-хромосома не содержит такого участка: если мальчик получит патологический ген, он будет болен.

Следовательно, гемофилии A и B – патологии, которые передаются через носителя-женщину, но проявляются, в основном, у мужчин (сочетание двух поврежденных генов на двух X-хромосомах – казуистические случаи).

Болезнь типа C также имеет наследственный характер. Передается она с «обычными», неполовыми хромосомами. Поэтому она может проявляться у лиц обоего пола.

Опасности гемофилии

Патология опасна:

• Большим количеством теряемой крови. Объем кровопотери может стать критичным для жизни.

• Опасностью повторного кровотечения: после первичной остановки крови спустя 2-24 часа она может политься снова.

• Нарушениями со стороны органов, куда произошло кровоизлияние. Так, при кровотечении в почечную ткань может развиться гидронефроз или пиелонефрит. При кровоизлиянии в суставы – артрит, многократное повторение которого приводит  к контрактуре. Если кровь вытекает в полость черепа, она сдавливает участок мозга, приводя к его гибели.

Проявления патологии

Гемофилии A и B проявляются еще на первом году жизни ребенка. Это – длительно не останавливающаяся кровь при прорезывании зубов, спонтанные носовые кровотечения, гематурия без травмы.

В дальнейшем у детей носовые и почечные кровотечения повторяются. Кровь не останавливается при любой травме – даже во время чистки зубов. После физических нагрузок (прыжков, бега) начинают болеть отдельные участки в области крупных мышц ног, спины. Так проявляется кровоизлияние из сосудов, лежащих мышечными волокнами.

Симптомы кровоизлияний в суставы появляются впервые в 8-10 лет. Кровоизлияния могут возникать после незначительной травмы или даже спонтанно. В этом случае сустав – а поражаются, чаще всего, колени и тазобедренные сочленения – быстро увеличивается в объеме, становится горячим и сильно болит. Боль можно устранить только сочетанием хирургическим удалением крови из сустава и приемом обезболивающих средств.

Перед пункцией сустава, как и перед любой другой инвазивной процедурой, должна проводиться экстренная подготовка: введение факторов свертывания крови и кровоостанавливающих препаратов. Иначе любой укол обернется еще одним кровотечением.

Диагноз устанавливается по количеству в крови факторов свертывания. Израильские медицинские лаборатории позволяют даже выявить любой из коагуляционных белков и определить степень его дефицита – у находящегося внутриутробно плода. Они необходимы в детской практике, так как минимально травматичны. Это немаловажно при описываемой патологии.

Кроме качественного и количественного определения факторов свертывания, диагностика заключается в определении повреждений, спровоцированных гемофилией. Для этого выполняется:

• УЗИ суставов;

• МРТ суставов;

• МРТ органов брюшинного и забрюшинного пространства;

• эндоскопическое исследование пищеварительного тракта.

Для лечения гемофилии в Израиле в первую очередь применяются консервативные методы. Это:

• Введение недостающего фактора свертывания. Это концентраты, полученные из донорской крови. Они проходят бактериологический и вирусологический контроль, поэтому являются полностью безопасными.

• Введение рекомбинантного 7-го фактора свертывания. Этот метод был недавно предложен доктором Хессом. Задача такого фактора – закончить каскад свертывания, минуя недостаток нужного белка.

• Введение десмопрессина DDAVP. Это гормоноподобное вещество применяется при легких степенях заболевания. Вводится в виде капель в нос, стимулирует свертывание крови.

• Введение кровоостанавливающих средств.

Кроме того, в клиниках Израиля внедряются инновационные методы. Это:

1. Генная терапия. Она направлена на «исправление» дефекта в гене, который отвечает за выработку нужного фактора свертывания.

2. Пересадка пациенту участка донорской печени. Именно печень является тем органом, который вырабатывает большинство белков свертывания. Это поможет в дальнейшем избежать кровотечений, избавившись постоянной зависимости от криопреципитата или десмопрессина.

Цены

Стоимость лечения зависит от вида патологии и степени его проявления. Это влияет на количество и виды необходимых процедур.

Чтобы точно узнать, сколько понадобится для лечения, позвоните +972 535-324-899.