Лечение синдрома Дауна

Для лечения синдрома Дауна лучше всего обращаться в Израиль. Здесь не только филигранно проводят сложнейшие операции по устранению пороков сердца и других врожденных аномалий, связанных с синдромом Дауна. Совсем недавно в Центре геномного регулирования было найдено вещество EGCG. Оно воздействует непосредственно на один из патологических генов, в результате у больных улучшаются когнитивные функции.

Синдромом Дауна называется врожденная патология, при которой у человека оказывается на одну хромосому больше – за счет лишней 21-й хромосомы или ее участка.

Заболевание встречается довольно часто – в 1 случае из 800-1000 новорождённых. Вероятность рождения с этой патологией увеличивается после 35 лет. Это связано с тем, что запас яйцеклеток у женщин формируется еще во внутриутробном периоде. Чем дольше женская клетка, из которой развился зародыш, ждала своего времени, тем больше токсичных влияний (от вредных привычек, препаратов, болезней) она перенесла. А ведь яйцеклетка и есть хранитель генетического материала, который женщина передает ребенку.

Синдром Дауна может развиваться также в результате явления под названием «мозаицизм». В этом случае не все клетки плода будут иметь 47 хромосом, а только некоторые. Такой мозаичный синдром Дауна проявляется обычно более легким по течению. Его труднее диагностировать до рождения плода, но в Израиле это возможно.

Существует также синдром Дауна, вызванный робертсоновскими транслокациями. Такое изменение количества хромосом возникает из-за того, что 21 пара хромосом у человека является акроцентрической, то есть ее центромера («связка» между двумя хромосомами) находится ближе к одному из концов хромосом. Во время мейоза, когда хромосомы рассоединяются и каждая из них должна отойти в разные концы клетки, одна 21-я хромосома из пары полностью переносится на другую 21-ю хромосому. Этот вариант считается самым легким синдромом Дауна.

Последние два варианта синдрома не зависят от поведения, вредных привычек или болезней родителей.

Чем опасен синдром

Трисомия-21 – это не только специфический внешний вид. Более 40% больных имеют врожденные аномалии:

• пороки сердца: дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородок, слишком широкое отверстие между предсердием и желудочком;

• неправильным расположением аорты и/или легочной артерии;

• аномалия почек: их недоразвитием, увеличением размера мочеточников, гидронефрозом;

• заращение (атрезия) одного из отделов пищеварительной системы: в основном, пищевода или двенадцатиперстной кишки;

• врожденный лейкоз;

• патологии нервной системы, которые повышают риск развития болезни Альцгеймера;

• нарушения со стороны зрительного анализатора;

• ортопедические заболевания;

• ЛОР-патологии.

Большинство пороков развития обнаруживаются у людей с истинной трисомией – не мозаицизмом и не робертсоновской транслокацией. Они значительно снижают продолжительность жизни и требуют экстренной коррекции, которую лучше проводить в израильских клиниках.

Также, трисомия по 21 хромосоме предполагает отставание в интеллектуальном развитии. Больной ребенок имеет скудный словарный запас, не обнаруживает склонности к анализу и абстрактному мышлению.

В Израиле диагноз устанавливается еще в первом триместре – с помощью УЗИ, которое подтверждает биохимический скрининг. В последние годы при подозрении на трисомию-21 проводится неинвазивная диагностика – исследование всех участков нужной хромосомы по анализу крови. Метод показывает отличные результаты. В некоторых случаях его уже применяют вместо инвазивных процедур – амниоцентеза и кордоцентеза.

Во время беременности и сразу после родов проводится ультразвуковое исследование. С его помощью выясняют, какие пороки развития имеются, насколько они выражены. Так вырабатывается тактика лечения.

Лечение при синдроме Дауна в Израиле проводится по двум направлениям:

1.     Лечение врожденных пороков внутренних органов.

Оно проводится оперативным путем. Это кардиохирургические, нефрологические и брюшнополостные операции. Их выполняют команды опытных хирургов, применяя современные миниинвазивные методики.

2.     Консервативная терапия.

Она включает:

а) Препараты, влияющие на:

• мозговой кровоток;

• работу церебральных нейронов;

• вязкость крови;

• работу пострадавших в результате болезни внутренних органов.

б) Физиотерапевтические процедуры.

в) Реабилитацию – с помощью тренажеров, слуховых аппаратов, занятий с логопедом, отоларингологом, психологом, неврологом и другими специалистами.

г) Обучение детей. Его выполняют опытные специалисты, используя при этом специальные методики, изображения, игры, тесты, доступные для понимания больными разного возраста.

Сейчас в Израиле изучается эффективность инновационного лечения – препарата на основе вещества EGCG. Оно, уменьшая чрезвычайную активность гена DYRK1A, способно улучшать функции интеллекта у больных. Эксперименты с препаратом показали, что он улучшает сразу несколько аспектов умственной деятельности:

• память;

• концентрацию внимания;

• способность не только вырабатывать некоторые навыки, но и использовать их в быту и социуме.

 Подробно о возможности лечения в Израиле, методах и стоимости, вы можете узнать: info@sapirmedical.com