Новое клиническое исследование показало, что инновационная генная терапия, разработанная для лечения наследственной формы глухоты DFNB9, позволила частично восстановить слух у пяти детей. Все участники получали терапию в оба уха, что привело к не только улучшению восприятия речи, но и способности ориентироваться по звуку в пространстве. У двух детей появилась способность воспринимать музыкальные ритмы и эмоционально на них реагировать. Это первое в мире клиническое испытание.
Основные результаты:
-
Улучшение слуха зарегистрировано у всех пяти участников;
-
У всех детей отмечено улучшение восприятия речи;
-
Повысилась способность определять направление источника звука;
-
Два ребёнка начали различать музыкальные звуки и танцевали под музыку;
-
Не зарегистрировано серьёзных побочных эффектов или токсичности, ограничивающей дозу.
Описание исследования
Исследование проводилось в больнице Eye & ENT Hospital при Университете Фудань (Шанхай, Китай) в сотрудничестве с Mass Eye and Ear (США). Детям с подтверждённой генетической формой глухоты DFNB9, вызванной мутацией в гене OTOF, были введены работающие копии человеческого гена через аденоассоциированный вирус (AAV). Препарат вводился непосредственно во внутреннее ухо с помощью малотравматичной хирургической процедуры. Первая двухсторонняя инъекция была проведена в июле 2023 года.
Ген OTOF и механизм действия
Дети с DFNB9 рождаются с мутацией в гене OTOF, из-за чего не вырабатывается белок отоферлин, необходимый для передачи звуковых сигналов в слуховом нерве. Генная терапия с использованием AAV-вектора доставляет исправленную версию гена в клетки внутреннего уха, позволяя восстановить слуховую функцию.
Безопасность и переносимость
В течение периода наблюдения (13 или 26 недель) были зафиксированы 36 нежелательных явлений, однако ни одно из них не потребовало прерывания терапии или не представляло серьёзной опасности. У всех детей наблюдалось значительное улучшение слуха и речевого восприятия.
Научная значимость и дальнейшие перспективы
По мнению ведущего автора исследования доктора Шу Йилая, Восстановление слуха с двух сторон критически важно для пространственной ориентации и полноценного восприятия речи в шумной обстановке. Он подчёркивает, что результаты двухсторонней терапии значительно превосходят показатели, достигнутые на предыдущем этапе исследования, где лечение проводилось только с одной стороны. Первая фаза исследования, завершённая в 2022 году, продемонстрировала улучшение слуха у пяти из шести детей.
Будущее направления исследований
Учёные планируют масштабировать исследование и изучить применение терапии при других генетических и негенетических формах глухоты. Исследование требует более длительного наблюдения и расширенного набора участников. Важно также изучить иммунный ответ на двойную дозу вирусных векторов и возможные риски.
Заключение
Полученные результаты подтверждают эффективность генной терапии при лечении наследственной глухоты и открывают перспективы для применения этого подхода при других формах потери слуха. Исследование стало значимым шагом к созданию эффективных и безопасных методов восстановления слуха у детей.
