Специалисты из медицинской организации «Клалит» и больницы «Бейлинсон» (Израиль) сделали прорыв в кардиологии, выявив новый ген — TRIM63, мутации которого вызывают гипертрофическую кардиомиопатию (HCM). Это одно из самых распространённых наследственных заболеваний сердца, которым страдает примерно 1 из 500 человек во всём мире.
Исследование и методика
В основе работы лежали данные одной из крупнейших в Израиле генетических баз «Клалит» и материалы кардио-генетической клиники «Бейлинсон». Учёные провели генетическое секвенирование 107 пациентов из разных этнических групп с утолщением мышцы левого желудочка сердца.
Значение открытия для диагностики и лечения
До этого времени ген TRIM63 не включался в большинство стандартных генетических тестов на сердечные заболевания. Теперь же доказано, что его необходимо добавлять в диагностические панели, что позволит:
-
выявлять гипертрофическую кардиомиопатию на ранних стадиях;
-
назначать своевременное лечение и снижать риск осложнений;
-
проводить генетическое обследование родственников пациентов;
-
выявлять носителей мутации, у которых риск HCM выше в 8 раз.
Международное признание
Результаты исследования уже опубликованы в авторитетном журнале Circulation: Genomic and Precision Medicine, что подтверждает его значимость для мировой медицинской науки и практики.
